Что такое трисомия 18?

В разделе Болезни Человека, в статье "Трисомия 18" содержится информация, опыт и подсказки, которые помогут ознакомиться о самых важных моментах и тонкостях вопроса….

  • Трисомия 18 является аутосомной трисомией.

  • Коэффициент заболеваемости населения составляет около 1/5500, соотношение мужчин и женщин составляет около 1:3, а пациентов женского пола больше, чем пациентов мужского пола.

  • Трисомия 18 вызывается нерасхождением хромосомы 18 во время мейоза яйцеклетки. Существует тесная связь с возрастом матери, и риск развития патологии плода у беременных женщин пожилого возраста значительно повышен.

  • Трисомия 18 может проявляться особыми чертами лица, задержкой роста, множественными деформациями, выраженной умственной отсталостью.

  • Специфического лечения этого заболевания не существует.

  • Ребенок имеет множественные деформации и его трудно выжить, при этом годовая выживаемость составляет менее 25%.

В какой отдел вам нужно обратиться?

Неонатология

Почему у меня возникает трисомия 18?

Трисомия 18 вызвана нерасхождением хромосомы 18 во время мейоза яйцеклетки. Существует тесная связь с возрастом матери, и риск развития патологии плода у беременных женщин пожилого возраста значительно повышен.

Как узнать, что у вас трисомия 18?

Трисомия 18 может проявляться задержкой роста, множественными деформациями, выраженной умственной отсталостью.

Задержка роста

  • Затрудненное кормление.

  • Не отвечает.

  • Костно-мышечная дисплазия.

Множественные деформации

  • Черепано-лицевые: Длинный передний диаметр головы, выступающая затылочная кость, микрофтальмия, широкое расстояние между глазами, небная дуга Высокая и узкая, маленькая челюсть, расщелина губы или неба, низкое положение уха, деформация наружного уха.

  • Грудь: короткая шея, маленькие и чахлые соски, широкая грудь.

  • Конечности: особое положение при кулаке (пальцы согнуты, большой, средний и указательный пальцы напряжены, указательный палец прижат к среднему пальцу, мизинец прижат к безымянному пальцу), пальцы трудно выпрямить, ногти Дисплазия.

  • Кожа и дерматоглифика: На коже много пушковых волос и много морщин.

Тяжелая умственная отсталость

Какие тесты необходимы для диагностики трисомии 18?

Диагноз трисомии 18 требует анализа кариотипа.

Анализ кариотипа

может быть обнаружена хромосомная аномалия, и может быть диагностирована трисомия 18.

Как врач поставил диагноз трисомия 18?

Врачи могут диагностировать трисомию 18 на основании симптомов и анализа кариотипа.

  • У больного множественные деформации, задержка роста и умственная отсталость.

  • Анализ кариотипа хромосом выявил аномалию хромосомы 18.

Какие заболевания необходимо отличать от трисомии 18?

  • Трисомию 18 необходимо отличать от трисомии 21 и синдрома Патау.

  • При множественных уродствах, задержке роста, умственной отсталости и т. д. следует вовремя обратиться в больницу, попросить врача поставить диагноз заболевания, а не заниматься самодиагностикой .

  • Как правило, другие заболевания можно исключить с помощью анализа кариотипа.

Как лечить трисомию 18?

Специфического лечения этого заболевания не существует.

Чем опасна трисомия 18?

У детей множественные деформации, и большинство из них умирают вскоре после рождения.

Как подействовало лечение?

Эффект лечения плохой, большинство детей могут выжить только в течение нескольких месяцев, а годовая выживаемость составляет менее 25%.

Как предотвратить трисомию 18?

  • Женщины детородного возраста должны пройти генетическое консультирование до вступления в брак и беременности.Во время беременности обследование беременных и пренатальная диагностика должны проводиться в стандартизированном порядке.

  • Во время беременности, особенно в первые три месяца, будьте осторожны, избегайте воздействия химических веществ, радиации и т. д.

Болезни Человека: Раздел “Трисомия 18”
Болезни Человека лечение

Для получения большей информации об опыте и подсказках по разделу Болезни Человека легко перейдите в категорию Болезни Человека по указанной выше ссылке.

0 20.02.2022 Si
<>

Напишите несколько строк :

Ваш адрес электронной почты не будет опубликован. Обязательные поля отмечены значком *

*
*