Что такое заболевание печени, вызванное дефицитом альфа1-антитрипсина?

В разделе Болезни Человека, в статье "Дефицит альфа-1-антитрипсина заболевания печени" содержится информация, опыт и подсказки, которые помогут ознакомиться о самых важных моментах и тонкостях вопроса….

  • Болезнь печени, вызванная дефицитом альфа-1-антитрипсина, представляет собой метаболическое заболевание печени, вызванное наследственным дефицитом альфа-1-антитрипсина.

  • А1-антитрипсин-дефицитное заболевание печени наследуется по аутосомно-рецессивному типу с кодоминантной экспрессией.

  • Альфа1-антитрипсин-дефицитное заболевание печени может быть впервые выявлено в младенчестве и детстве, либо оно может не иметь проявлений заболевания печени в этот период, а затем развить проявления хронического заболевания печени во взрослом возрасте. .

  • Эффективного специального лечения этого заболевания не существует, и его лечат в основном по общему плану лечения цирроза печени.Основные методы лечения включают общее лечение, трансплантацию печени и генная терапия.

  • А1-антитрипсин-дефицитное заболевание печени может осложняться гепатоспленомегалией, кровотечением из верхних отделов желудочно-кишечного тракта и циррозом печени.

  • Прогноз сильно различается, что связано с различными факторами, такими как возраст и генотип.

В какой отдел вам нужно обратиться?

Гастроэнтерология, общая хирургия

Почему у меня возникает заболевание печени, связанное с дефицитом α1-антитрипсина?

  • Врожденное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом α1-антитрипсина, антагонистического компонента протеазы в сыворотке крови.

  • α1-антитрипсин представляет собой низкомолекулярный гликопротеин, синтезируемый печенью.Из-за генетических дефектов нормальный α1-АТ значительно снижен, а аномальный α1-АТ имеет малую молекулярную массу и низкую растворимость, в результате чего он не может выделяться в кровь и накапливается в клетках печени, что повреждает ткани печени и вызывает цирроз печени.

Как узнать, что у вас болезнь печени, связанная с дефицитом α1-антитрипсина?

  • Может быть впервые обнаружена в младенчестве и детстве, а также может не иметь в этот период печеночных проявлений, а затем во взрослом возрасте развиться хроническими проявлениями печеночной недостаточности.

  • У небольшого числа новорожденных развивается холестатическая желтуха в течение 1 месяца после рождения, билирубин сыворотки может достигать 340 мкмоль/л, активность щелочной фосфатазы сыворотки (ЩФ) до 150~1300 ед. /л. У ребенка наблюдается медленная прибавка в весе, вялость, раздражительность, желчный стул.

  • У небольшого числа детей развивается цирроз печени, проявляющийся вздутием живота, гепатоспленомегалией, кровотечением из верхних отделов желудочно-кишечного тракта, вызванным варикозным расширением вен пищевода, и кровотечением из других частей, например пурпурой.

  • У большинства пациентов неонатальный холестаз печени может стихать в течение от 7 месяцев до 1 года; если нет улучшения, может постепенно развиваться прогрессирующее поражение печени, прогрессирующее до цирроза печени или даже цирроза печени , умереть.

  • Цирроз у взрослых с дефицитом α1-антитрипсина может протекать бессимптомно, могут появляться клинические проявления цирроза, а также может быть ассоциирован рак печени.

Какие тесты необходимы для диагностики заболевания печени, связанного с недостаточностью альфа-1-антитрипсина?

Диагноз болезни печени с дефицитом α1-антитрипсина требует концентрации α1-антитрипсина в сыворотке, анализа фенотипа pi и биопсии.

  • Концентрация α1-антитрипсина в сыворотке: нормальное значение составляет 2000-3000 мг/л, что на 10-15% ниже нормы, что может быть полезно для диагностики, но не может быть диагностировано . Концентрация α1-антитрипсина в сыворотке может увеличиваться при остром воспалении.

  • анализ фенотипа pi: в настоящее время для обнаружения вариантов α1-антитрипсина используется технология ПЦР.Этот метод не только быстрый и чувствительный, но также требует очень небольшого количества клеток Вещества, технология полезна для подтверждающей диагностики, скрининга населения и пренатальной диагностики.

  • Пункция биопсии: показала цирроз печени, окрашивание PAS показало характерные тельца включения в гепатоцитах, а флуоресцентное окрашивание показало накопление голубых частиц в гепатоцитах, а именно флуоресцентную полосу α1-антитела к трипсину.

Как врачи диагностируют заболевание печени, вызванное недостаточностью альфа-1-антитрипсина?

Врачи диагностируют заболевание печени, связанное с дефицитом α1-антитрипсина, в основном на основании анамнеза, клинических проявлений, лабораторных анализов и патологических исследований.

  • Клинические проявления: гепатомегалия, спленомегалия, вздутие живота, билиарный цирроз, механическая желтуха, безводный стул, вялость, кровотечение из верхних отделов желудочно-кишечного тракта, варикоз нижних отделов пищевода, пурпура, склонность к кровотечениям, гиперемия печени.

  • Отсутствие α1-глобулина при электрофорезе белков сыворотки крови часто указывает на заболевание.Прямое определение α1-антитрипсина может подтвердить диагноз, но следует обратить внимание на анализ генетического фенотипа.

  • Пункция биопсии: показала цирроз печени, окрашивание PAS показало характерные тельца включения в гепатоцитах, а флуоресцентное окрашивание показало накопление голубых частиц в гепатоцитах, а именно флуоресцентную полосу α1-антитела к трипсину.

От каких заболеваний следует отличать дефицит альфа-1-антитрипсина?

  • Большинство заболеваний трудно диагностировать только по симптомам. экзамены.

  • Заболевания, которые необходимо дифференцировать от заболеваний печени, связанных с дефицитом α1-антитрипсина, включают холестатическое лекарственное поражение печени, цирроз печени и т. д.

  • Функция печени, В-УЗИ, КТ, биопсия печени, определение α1-антитрипсина и др. могут помочь исключить другие заболевания.

Как лечить заболевание печени, вызванное дефицитом α1-антитрипсина?

  • Эффективного лечения этого заболевания не существует, в основном его лечат по общему плану лечения цирроза печени.Основные методы лечения включают общее лечение, трансплантацию печени, генную терапия.

  • Улучшение симптомов и соответствующая пищевая поддержка: для облегчения холестатического заболевания печени больных младенцев следует как можно чаще кормить грудью, давать жирорастворимые витамины, можно использовать урсодеоксихол Кислота лечение. Бросить курить и положить конец пассивному курению.

  • Трансплантация печени: Аллогенная трансплантация печени может быть выполнена, если позволяют условия. Поскольку печень является единственным местом для синтеза α1-антитрипсина, трансплантация печени может не только вылечить заболевание печени, но и скорректировать дефицит α1-антитрипсина Ожидается, что использование донорской печени фенотипа PiMM для трансплантации печени улучшит ее выживаемость и Улучшить состояние.

  • Генная терапия: многообещающая, но пока неэффективная.

Каковы опасности заболевания печени, связанного с дефицитом α1-антитрипсина?

А1-антитрипсин-дефицитное заболевание печени может осложняться гепатоспленомегалией, кровотечением из верхних отделов желудочно-кишечного тракта и циррозом печени.

Как подействовало лечение?

Прогноз сильно различается, что связано с различными факторами, такими как возраст и генотип.

Как предотвратить заболевание печени, вызванное дефицитом α1-антитрипсина?

  • Абсолютно не курить: курение может усугубить эмфизему, вызванную дефицитом α1-антитрипсина.

  • Профилактика и лечение сопутствующих заболеваний: длительное поддерживающее лечение требуется только пациентам с легким поражением печени; пациентам с портальной гипертензией может быть выполнен портальный кавернозный или селезеночно-почечный шунт .

Болезни Человека: Раздел “Дефицит альфа-1-антитрипсина Заболевания печени”
Болезни Человека лечение

Для получения большей информации об опыте и подсказках по разделу Болезни Человека легко перейдите в категорию Болезни Человека по указанной выше ссылке.

0 20.02.2022 Si
<>

Напишите несколько строк :

Ваш адрес электронной почты не будет опубликован. Обязательные поля отмечены значком *

*
*